La enfermedad de Fabry, un trastorno genético poco frecuente, es causada por mutaciones en el gen GLA, ubicado en el cromosoma X, que provocan una deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia, se permite la acumulación del lípido GL-3 en diversos órganos, lo que conlleva un daño progresivo a nivel cardíaco, renal, nervioso y gastrointestinal.

Esta patología multisistémica ha sido reconocida por su dificultad diagnóstica, dado que sus síntomas suelen ser confundidos con los de otras enfermedades más comunes. Entre las manifestaciones más frecuentes se incluyen el dolor en manos y pies (acroparestesias), manchas rojizas en la piel (angioqueratomas), problemas gastrointestinales, hipoacusia progresiva y riesgo elevado de ACV.

El diagnóstico puede ser retrasado por años

Debido a la variabilidad de sus síntomas, la enfermedad suele ser diagnosticada tardíamente. En varones, la confirmación es realizada mediante la medición de la actividad enzimática en sangre, mientras que en mujeres se requiere el análisis genético por la inactivación aleatoria del cromosoma X.

A pesar de su clasificación como enfermedad rara, Fabry está subdiagnosticada, por lo que su incidencia real podría ser mucho mayor. Por esta razón, se recomienda la evaluación interdisciplinaria de los casos sospechosos por parte de genetistas, cardiólogos, nefrólogos, neurólogos, dermatólogos y pediatras.

Tratamientos específicos cambiaron el pronóstico

Durante años, la única posibilidad de tratamiento consistía en el manejo sintomático, pero en las últimas décadas, la terapia de reemplazo enzimático intravenoso (TRE) fue incorporada como una estrategia clave. Este tratamiento consiste en la administración periódica de la enzima faltante para evitar la progresión de la enfermedad.

Sin embargo, dificultades logísticas y molestias derivadas de las infusiones motivaron el desarrollo de terapias orales. Entre ellas, se destacó un medicamento desarrollado por el laboratorio Gador, que es administrado en días alternos y mostró una eficacia comprobada tanto en el control de síntomas como en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Resultados alentadores en adolescentes y adultos

Estudios clínicos de seguimiento a cuatro años, presentados en el World Symposium 2025 en San Diego, revelaron que el dolor neuropático se mantuvo en niveles bajos y estables y que las manifestaciones gastrointestinales continuaron mejorando.

Además, un segundo estudio mostró por primera vez una mejora sostenida en la calidad de vida de adolescentes tratados durante tres años, especialmente en aquellos que habían recibido tratamientos previos.
“Se logró reducir el impacto de la enfermedad en etapas críticas del desarrollo personal y social”, indicó el especialista Daniel Politei.

La importancia del diagnóstico precoz

El inicio temprano del tratamiento ha sido identificado como clave para evitar daños irreversibles. Con una terapia adecuada, los pacientes pueden conservar la función de órganos vitales y llevar una vida activa y productiva.

“Cuando el tratamiento se inicia a tiempo, los pacientes pueden estudiar, trabajar y desarrollarse con normalidad”, destacó Politei. También remarcó que la posibilidad de tomar un medicamento por vía oral mejora la adherencia y reduce los costos del sistema de salud.

La ciencia transforma el futuro de las enfermedades raras

“La historia de Fabry es una prueba de cómo la innovación científica puede cambiar vidas”, afirmó Politei.
Aunque el desarrollo de nuevas terapias puede tomar décadas e implicar enormes inversiones, los avances conseguidos demuestran que las enfermedades poco frecuentes pueden transformarse en condiciones tratables.

Gracias a la investigación clínica, muchas personas con Fabry ya no enfrentan un pronóstico sombrío, sino que pueden aspirar a una vida prolongada y de mejor calidad.
“Invertir en ciencia es invertir en esperanza”, concluyó Politei.